A Síndrome de Proteus é um distúrbio genético pouco comum caracterizado pelo crescimento excessivo e desigual de ossos, pele e outros tecidos, afetando principalmente braços, pernas, crânio e medula espinhal. Os primeiros sinais costumam surgir entre 6 e 18 meses de idade, embora não sejam evidentes no momento do nascimento.
Principais sintomas
Entre as manifestações mais frequentes estão crescimento irregular dos membros, deformidades em extremidades, dobras de pele acentuadas nas solas dos pés e alterações faciais como rosto alongado, olhos voltados para baixo e boca frequentemente aberta. A condição também pode causar escoliose, aumento do diâmetro dos dedos (hipertrofia digital) e problemas neurológicos, incluindo convulsões, dificuldades de aprendizado e perda de visão. Há ainda risco elevado de trombose venosa profunda e formação de tumores benignos.
Diagnóstico
A identificação costuma começar no consultório pediátrico, por meio da avaliação do histórico familiar e de características físicas. Para confirmação, é realizado teste genético que detecta mutação no gene AKT1, responsável pelo crescimento celular desregulado. A investigação pode envolver dermatologistas, ortopedistas e geneticistas, já que os sinais podem se confundir com outras condições de crescimento assimétrico.
Causas
A enfermidade é atribuída a uma mutação espontânea no gene AKT1, que surge durante o desenvolvimento fetal e não é herdada dos pais. Em famílias com registros da síndrome, recomenda-se aconselhamento genético para avaliar possíveis predisposições.
Tratamento
Não existe cura específica. O manejo inclui cirurgias corretivas, uso de medicamentos como a rapamicina para conter o crescimento anormal de tecidos e acompanhamento de uma equipe multidisciplinar formada por pediatra, ortopedista, dermatologista, psicólogo e outros especialistas. O objetivo é prevenir complicações, melhorar a aparência física e garantir qualidade de vida.
Imagem: médicos e profissiais de saúde de di
Apoio psicológico
O suporte de psicólogos é indicado tanto para o paciente quanto para familiares, ajudando na adaptação à condição, no enfrentamento de possíveis dificuldades de aprendizagem e na prevenção de problemas como depressão e isolamento social.
Com informações de Tua Saúde
