A hipercolesterolemia familiar é um distúrbio hereditário que provoca taxas de colesterol muito acima do normal e pode levar a complicações cardiovasculares precoces, como infarto e AVC. Médicos alertam para sintomas específicos e ressaltam a importância do diagnóstico precoce.
Principais sinais clínicos
Entre os indícios mais frequentes estão nódulos amarelados ao redor dos olhos (xantelasmas), arco esbranquiçado na borda da íris, placas elevadas sobre tendões — principalmente nos calcanhares, dedos, joelhos e cotovelos — e dores nos tendões, em especial no tendão de Aquiles.
Os sintomas podem surgir ainda na infância. Jovens afetados podem apresentar dor no peito, falta de ar ao esforço, queimação nas pernas ao caminhar ou episódios de desmaio, reflexo do desenvolvimento de aterosclerose prematura.
Como o diagnóstico é feito
O cardiologista ou clínico geral suspeita da doença diante de sinais físicos, histórico familiar de colesterol alto ou aterosclerose em idades precoces e valores de LDL acima de 190 mg/dL em adultos ou 160 mg/dL em crianças. A confirmação, no entanto, depende de teste genético que detecta mutações responsáveis pela dificuldade das células em absorver o colesterol.
Causa genética
A alteração no DNA impede a captação adequada de colesterol pelas células, fazendo com que a gordura se acumule na circulação. Quando um dos pais possui a mutação, o risco de herança para os filhos é elevado.
Imagem: médicos e profissiais de saúde de di
Opções de tratamento
O controle começa com medicamentos redutores de colesterol, como rosuvastatina e atorvastatina, e ajustes na dieta, reduzindo gorduras saturadas encontradas em carnes vermelhas e leite integral. Se a resposta for insuficiente, o médico pode prescrever ezetimiba, que diminui a absorção intestinal de colesterol, ou evolocumabe, que estimula a eliminação da substância pelas células.
Embora não exista cura, a combinação de terapia medicamentosa contínua e orientação nutricional permite manter os níveis de colesterol sob controle e reduzir o risco de eventos cardiovasculares.
Com informações de Tua Saúde
