A distrofia muscular é um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por fraqueza e desgaste progressivo da musculatura, o que compromete atividades cotidianas como caminhar, levantar objetos ou se vestir. Em quadros mais avançados, a doença pode atingir coração, pulmões, intestino e olhos.
Sintomas principais
Entre os sinais mais frequentes estão fraqueza que se agrava com o tempo, perda de massa muscular, substituição do tecido muscular por gordura ou tecido rígido e dificuldade para subir escadas, correr ou levantar do chão. Em crianças, atrasos para começar a andar e quedas recorrentes costumam ser os primeiros indícios, e o uso de cadeira de rodas pode ser necessário entre 10 e 12 anos.
Diagnóstico
O pediatra costuma identificar os primeiros alertas, encaminhando o paciente ao neurologista. O especialista avalia histórico familiar, realiza exame neurológico e solicita testes como dosagem de creatina quinase, biópsia muscular e análise genética para confirmar a mutação responsável.
Causas
As distrofias resultam de alterações genéticas que prejudicam proteínas essenciais às células musculares. As mutações podem ser herdadas de um ou ambos os pais ou ocorrer de forma espontânea, sendo transmitidas às gerações seguintes.
Principais tipos
Distrofia de Duchenne: forma mais comum e grave na infância, afeta somente meninos. Os sintomas surgem logo após os primeiros passos e incluem fraqueza nas pernas e na pelve, marcha instável e perda de reflexos. Pode comprometer coração, pulmões e causar alterações cognitivas. Expectativa de vida: entre 20 e 30 anos.
Distrofia de Becker: decorre de mutação no mesmo gene da Duchenne, porém evolui mais lentamente. Sinais aparecem por volta dos 11 anos, podendo ocorrer somente na vida adulta. Fraqueza em braços, ombros, coxas e pelve é comum, assim como quedas e andar na ponta dos pés. Muitas pessoas permanecem andando além dos 30 anos.
Distrofia de cinturas: grupo com mais de 20 condições que atingem homens e mulheres. A fraqueza costuma iniciar nos quadris e espalhar-se para ombros, pernas e pescoço. Quanto mais precoce o início, mais rápida a progressão.
Distrofia de Steinert (miotônica): marcada pela dificuldade de relaxar o músculo após a contração (miotonia). Pode começar no nascimento ou na vida adulta, frequentemente com fraqueza na face e no pescoço. Entre as complicações estão problemas cardíacos, catarata e sonolência excessiva.
Imagem: médicos e profissiais de saúde de di
Distrofia congênita: manifesta-se ao nascimento ou antes dos 2 anos, afetando pescoço, membros e pulmões. Pode gerar contraturas, escoliose, problemas respiratórios, alterações cognitivas e convulsões.
Tratamento
Não há cura, mas o manejo busca preservar mobilidade e autonomia. As abordagens incluem:
• Uso de medicamentos como esteroides, imunossupressores e antibióticos para problemas respiratórios;
• Fisioterapia motora para manter força e flexibilidade;
• Fisioterapia respiratória, que pode evoluir para ventilação assistida em casos avançados;
• Terapia ocupacional para facilitar tarefas diárias e orientar sobre tecnologias assistivas;
• Exercícios físicos moderados para conservar a função muscular;
• Alimentação rica em cálcio e vitamina D a fim de proteger a saúde óssea;
• Cirurgias corretivas quando há contraturas, escoliose ou complicações cardíacas e oculares.
• Na forma de Duchenne, terapias genéticas buscam fornecer distrofina, reduzindo a degeneração muscular.
O acompanhamento multidisciplinar é fundamental para retardar a progressão da doença e minimizar complicações.
Com informações de Tua Saúde
