A distrofia muscular de Duchenne é um distúrbio genético raro que compromete a produção de distrofina, proteína essencial para a saúde das fibras musculares. O problema atinge quase exclusivamente meninos e costuma ser percebido entre 3 e 4 anos de idade, quando a criança apresenta dificuldade para manter a cabeça erguida, sentar, ficar em pé ou caminhar.
Principais sinais clínicos
O quadro inclui baixa estatura, fraqueza muscular — inclusive na face —, marcha na ponta dos pés, tropeços frequentes, dificuldade para subir escadas e aumento das panturrilhas. Também podem ocorrer contraturas em tornozelos, joelhos, quadris, cotovelos ou coluna, favorecendo lordose lombar ou escoliose.
Progressão dos sintomas
Alterações costumam ser detectadas do primeiro ao sexto ano de vida e avançam gradualmente. Por volta dos 12 anos, muitos pacientes passam a usar cadeira de rodas. Na adolescência, surgem complicações respiratórias e risco de cardiomiopatia pelo enfraquecimento do músculo cardíaco.
Como o diagnóstico é confirmado
O pediatra avalia o desenvolvimento motor e realiza exame físico. Para comprovar a doença, podem ser solicitados dosagem de creatinofosfoquinase, biópsia muscular, eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma e testes genéticos que identificam a mutação no gene DMD, localizado no cromossomo Xp21.
Causa genética
A mutação do gene DMD impede a produção adequada de distrofina. Por ser uma condição recessiva ligada ao cromossomo X, mulheres geralmente são portadoras assintomáticas e transmitem a alteração principalmente aos filhos do sexo masculino.
Imagem: Internet
Tratamento multidisciplinar
Não há cura, mas a intervenção precoce retarda a progressão e evita complicações.
- Medicamentos: corticoides como prednisona ou deflazacorte a partir dos 4 anos podem preservar a função muscular. Fármacos para cardiomiopatia — diuréticos, anti-hipertensivos ou digoxina — também podem ser necessários.
- Fisioterapia: cinesioterapia motora e fisioterapia respiratória ajudam a manter força, reduzir dor e prevenir problemas pulmonares.
- Exercícios leves: hidroterapia e atividades recreativas combatem a atrofia.
- Alimentação: dieta rica em cálcio e vitamina D — leite, iogurte, espinafre, salmão, ostras, carnes e queijo — previne osteoporose associada ao uso prolongado de corticoides. Suplementos podem ser prescritos.
- Terapia gênica: o medicamento eteplirsen atua no RNA para permitir a produção de distrofina funcional.
Expectativa de vida e complicações
Anos atrás, a sobrevida girava entre 16 e 19 anos. Avanços terapêuticos já permitem que muitos pacientes ultrapassem os 30 anos, havendo registros de homens que vivem além dos 50. As complicações mais frequentes são escoliose grave, insuficiência respiratória, pneumonia, insuficiência cardíaca, obesidade ou desnutrição. Retardo mental moderado pode ocorrer, sem relação direta com a duração ou gravidade da doença.
Com informações de Tua Saúde
