A distrofia miotônica, também chamada de doença de Steinert, é uma distrofia muscular hereditária que dificulta o relaxamento dos músculos após a contração. A condição, que atinge homens e mulheres — sobretudo adultos jovens — afeta principalmente face, pescoço, mãos, pés e antebraços e pode reduzir a expectativa de vida para cerca de 50 anos nos casos mais graves.
Principais sintomas
A doença provoca desde fraqueza até complicações sistêmicas. Entre os sinais mais frequentes estão atrofia muscular, calvície frontal, retardo mental, dificuldades para se alimentar e respirar, cataratas, sonolência, diabetes, infertilidade, distúrbios menstruais e problema para soltar objetos ou interromper um aperto de mãos.
Quatro tipos clínicos
Profissionais de saúde classificam a distrofia miotônica em:
Congênita – manifesta-se ainda na gestação, com pouca movimentação fetal; após o parto, surgem fraqueza muscular e dificuldades respiratórias.
Infantil – a criança se desenvolve normalmente nos primeiros anos e apresenta sintomas entre 5 e 10 anos.
Clássica – surge apenas na vida adulta.
Leve – provoca apenas fraqueza discreta, sem comprometimento muscular significativo.
Diagnóstico e causas
O diagnóstico combina avaliação clínica e testes genéticos capazes de identificar alterações no cromossomo 19. Essas modificações podem se intensificar a cada geração, o que explica apresentações mais severas em descendentes.
Imagem: médicos e profissiais de saúde de di
Tratamento
O manejo é multimodal. Medicamentos como fenitoína, quinina, procainamida e nifedipina reduzem rigidez e dor muscular. A fisioterapia complementa o cuidado, ampliando movimentos, força e coordenação, o que melhora a qualidade de vida dos pacientes.
Com informações de Tua Saúde
